Au congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) de 2026, la table ronde consacrée aux tests génétiques réunit quatre intervenants : Sylvie Odent, généticienne au CHU de Rennes, membre du Comité consultatif national d’éthique (CCNE) et vice-présidente chargée des soins du quatrième Plan national maladies rares (PNMR4) ; Maud Gauthier, magistrate à la Direction des affaires criminelles et des grâces du ministère de la Justice ; le colonel Francis Hermitte, chef de la Division criminalistique biologie génétique de l’Institut de recherche criminelle de la Gendarmerie nationale (IRCGN), à Cergy-Pontoise ; et Jean-Louis Touraine, professeur de médecine à Lyon, ancien député et rapporteur de la mission d’information parlementaire sur la révision de la loi relative à la bioéthique en 2019. Leurs échanges éclairent les choix débattus en France : prévenir certaines maladies, accompagner les personnes testées, identifier des personnes inconnues et organiser les usages des données génétiques, avec le consentement et les moyens nécessaires.

Prévenir les maladies génétiques : les questions examinées par le CCNE

Sylvie Odent présente les sujets qui nourrissent les travaux du CCNE dans le cadre des États généraux de la bioéthique. Au moment de la conférence, l’avis est encore en cours de rédaction : elle expose donc les questions débattues, sans annoncer les conclusions du Comité. Elle décrit une évolution de la médecine génomique, qui ne cherche plus seulement à expliquer une maladie ou à orienter un traitement, mais aussi à prévenir certaines maladies avant l’apparition de symptômes. Cette perspective oblige à distinguer trois choses : la capacité technique à réaliser une analyse, son utilité médicale et les conditions éthiques de son utilisation. Pouvoir rechercher une information dans l’ADN ne suffit pas, à lui seul, à justifier sa recherche chez tout le monde.

Le premier sujet concerne l’information génétique avant une grossesse. L’objectif serait de proposer à un couple de rechercher un risque de transmettre à son enfant certaines maladies génétiques pédiatriques graves, notamment des maladies récessives ou liées au chromosome X. Pour une maladie récessive, les deux parents peuvent être en bonne santé tout en portant chacun une variation génétique susceptible, si elle est transmise par les deux, de rendre leur enfant malade. Sylvie Odent souligne l’importance des mots : certains participants aux travaux préfèrent parler d’« information génétique préconceptionnelle » plutôt que de « dépistage », afin de mettre l’accent sur une démarche volontaire et sur le choix laissé aux personnes. L’information donnée après le test devrait être complète et neutre, en présentant les différentes possibilités : accepter le risque, envisager un diagnostic pendant la grossesse ou un diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro, recourir à un don de gamètes ou se tourner vers l’adoption.

Les échanges avec la salle montrent toutefois que le caractère volontaire de cette démarche est une préoccupation centrale. Un participant cite le Qatar, où le dépistage avant le mariage est obligatoire, et s’interroge sur les conséquences des résultats pour les couples et leurs décisions de procréation. Un autre lui oppose l’exemple d’une étude australienne : selon les chiffres rapportés pendant la conférence, sur environ 20 000 couples sollicités, 10 000 ont accepté le test, soit la moitié. Environ 2 % des couples testés, soit 200 couples sur 10 000, présentaient un risque de transmettre une maladie génétique à leurs enfants. Cet exemple permet de distinguer une proposition d’une obligation : certains couples souhaitent connaître ce risque, d’autres préfèrent ne pas faire le test. Il rappelle aussi que l’identification d’un risque ne détermine pas, à elle seule, la décision reproductive du couple.

N.B. : En prenant comme ordre de grandeur environ 700 000 naissances par an en France, 2 % représenteraient 14 000 bébés chaque année. Cela ne signifie pas que ces 14 000 bébés seraient malades car être un couple à risque ne signifie pas avoir nécessairement un enfant atteint. Pour une maladie autosomique récessive dont les deux parents sont porteurs, le risque de transmission de la maladie est de 25 % à chaque grossesse. Appliquer ce risque à 14 000 naissances donnerait 3 500 bébés par an. Ce calcul reste une illustration théorique : les 2 % de l’étude concernent des couples, et les maladies recherchées ne relèvent pas toutes de ce mode de transmission.

Reste à savoir comment accompagner les couples après le résultat. Plusieurs participants s’inquiètent de la capacité du système de soins à répondre aux demandes que ces tests pourraient entraîner, notamment pour le diagnostic préimplantatoire, qui nécessite une fécondation in vitro. Un intervenant évoque un délai de dix-huit mois entre la demande et les premières stimulations ovariennes. L’élargissement de l’accès à la PMA est cité comme un précédent : ouvrir un droit ne suffit pas si les équipes et les moyens ne suivent pas. Sylvie Odent reconnaît cette difficulté et rappelle que le CCNE ne décide ni des financements ni de l’organisation des soins. Proposer gratuitement un dépistage à grande échelle suppose donc d’anticiper tout ce qui vient après : les consultations, l’explication des résultats et l’accès aux différentes possibilités proposées aux couples. Plusieurs personnes auditionnées préconisent, explique-t-elle, de commencer par une phase pilote.

Sylvie Odent aborde ensuite le diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies, ou DPI-A, qui recherche des anomalies du nombre de chromosomes dans les embryons obtenus par fécondation in vitro. La question diffère de celle d’un couple qui risque de transmettre une maladie génétique déjà identifiée dans sa famille : il s’agit ici d’évaluer si cette analyse pourrait aider certains couples confrontés à des fausses couches répétées ou à des échecs d’implantation. Elle souligne que son intérêt reste discuté entre scientifiques. Ce sujet fait partie des questions examinées par le CCNE.

Pendant la grossesse, Sylvie Odent évoque le dépistage prénatal non invasif, réalisé à partir d’une prise de sang chez la mère pour évaluer notamment le risque de trisomie 21. Elle présente la possibilité de proposer ce test plus tôt dans le parcours, afin d’éviter aux femmes les « ascenseurs émotionnels » liés à la succession des examens et des annonces de risque. Il faut toutefois distinguer dépistage et diagnostic : un résultat indiquant un risque élevé doit être confirmé par un examen diagnostique avant de conclure que l’enfant est atteint.

À la naissance, la question est de repérer suffisamment tôt certaines maladies pour pouvoir agir avant qu’elles ne provoquent des dommages. Pour Sylvie Odent, l’intérêt de l’enfant doit guider les choix : rechercher en priorité des maladies graves, qui apparaissent tôt et pour lesquelles une prise en charge est possible. Elle soulève aussi la question du devenir des données génétiques recueillies. Faut-il les conserver pour de futurs usages ? L’enfant devenu adulte doit pouvoir faire ses propres choix sur les informations qu’il souhaite connaître. Il pourra, si nécessaire, réaliser un nouveau test plus tard.

Chez l’adulte qui ne présente pas de symptômes, les tests peuvent aussi rechercher une prédisposition à une maladie pour laquelle une surveillance ou une prise en charge est possible. Sylvie Odent cite notamment certaines prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l’ovaire, des maladies cardiaques et l’hypercholestérolémie familiale. Le but est de pouvoir agir sur un risque identifié, avant l’apparition de la maladie. Elle estime toutefois que la réflexion sur l’élargissement de ces tests est moins avancée que celle sur l’information génétique proposée aux couples avant une grossesse.

Tests en accès direct : les choix du comité citoyen

Sylvie Odent rapporte la position majoritaire du comité citoyen dont elle a accompagné les travaux : autoriser les tests pour connaître ses origines, mais maintenir l’interdiction des tests médicaux hors du cadre médical. Le manque d’accompagnement et la protection des données confiées à des entreprises étrangères sont au cœur de leurs préoccupations. Cet avis alimente les travaux du CCNE, sans modifier la loi.

Le consentement doit lui aussi évoluer. Sylvie Odent évoque un consentement « révisé », « réitéré » ou « dynamique », qui permette de revenir sur ses choix au fil du temps. Accepter un test ne signifie pas autoriser tous les usages futurs de ses données : rechercher des apparentés, contribuer à la recherche médicale ou permettre des comparaisons judiciaires sont des décisions distinctes. Chacune doit être expliquée et faire l’objet d’un choix.

N.B. : Ces droits existent déjà grâce au RGPD et méritent d’être mieux expliqués au public. Lorsque l’utilisation des données génétiques repose sur le consentement, le RGPD impose un accord éclairé et distinct pour chaque finalité : médicale, recherche ou comparaison policière. Chacun peut accepter ou refuser ces usages séparément et retirer son accord à tout moment. En France, la CNIL contrôle le respect de ces obligations.

Sylvie Odent évoque aussi la pharmacogénétique, qui étudie comment certaines variations de l’ADN influencent la réponse aux médicaments. Ces informations peuvent aider à choisir un traitement ou à adapter sa dose, pour limiter les effets indésirables ou améliorer son efficacité. Elle envisage un développement de ces usages dans des indications précises, notamment en cancérologie et en psychiatrie.

N.B. : La pharmacogénétique peut concerner bien davantage que ces seuls patients. Comme je l’explique dans mon article sur les 6,5 millions de Français ayant commandé un test ADN, la publication de l’étude PREPARE dans « The Lancet » rappelle qu’un panel de 12 gènes permet de repérer, chez 90 à 95 % des personnes, au moins une particularité génétique pouvant conduire à adapter la prescription de certains médicaments. Nous pouvons tous être concernés au cours de notre vie : il faut poursuivre les études pour élargir les connaissances et rendre ces tests utiles au plus grand nombre.

Sylvie Odent revient enfin sur la souveraineté des données génétiques. Si l’accès aux tests s’élargit, elle s’interroge sur la création d’une base européenne qui permettrait de mieux maîtriser leur devenir. Cette question rejoint celle soulevée lors du précédent débat SFMPP sur les enquêtes judiciaires : comment organiser en Europe la conservation et les usages de données aujourd’hui confiées à des entreprises étrangères ?

N.B. : C’est précisément la proposition que mon association DNA PASS a présentée au CCNE : une infrastructure européenne pour les données issues des tests ADN, à des fins généalogiques comme médicales. Chacun pourrait choisir les usages qu’il autorise : recherche de parenté, recherche médicale ou contribution aux enquêtes judiciaires, avec un consentement distinct pour chaque finalité.

Un droit français parmi les plus restrictifs du monde

Maud Gauthier rappelle le cadre dans lequel les tests génétiques peuvent être réalisés en France et l’interdiction faite aux particuliers de les solliciter en dehors des cas prévus par la loi. Elle le dit sans détour : « Le droit français est ainsi l’un des plus restrictifs du monde dans la matière. » Cette interdiction n’empêche pourtant pas les Français de commander des tests à l’étranger. Elle décrit donc une interdiction dont les effets sur les pratiques paraissent limités, mais qui empêche l’installation en France d’entreprises proposant ces tests et les bases de données associées.

Pour les enquêtes judiciaires, le principal outil reste le Fichier national automatisé des empreintes génétiques, le FNAEG, créé en 1998. Il permet de comparer l’ADN retrouvé sur une scène d’infraction avec les profils enregistrés. Maud Gauthier indique qu’en 2025, le fichier a permis 55 983 rapprochements entre des traces d’origine inconnue et des profils de personnes, dont 2 224 concernant des infractions de nature sexuelle. Ces rapprochements fournissent des éléments aux enquêteurs ; ils ne correspondent pas nécessairement à autant d’affaires résolues.

Depuis 2016, la loi permet aussi de rechercher dans le FNAEG une personne qui pourrait être le parent ou l’enfant de l’individu à l’origine d’une trace inconnue. Cette recherche en parentèle porte donc sur les ascendants ou descendants au premier degré. Elle peut fournir une piste lorsque l’auteur de la trace n’est pas lui-même enregistré dans le fichier. Les enquêteurs doivent ensuite examiner les liens familiaux pour retrouver la personne recherchée. Maud Gauthier souligne toutefois une limite : le nombre restreint de marqueurs génétiques autorisés dans le FNAEG réduit les possibilités de recherche de parenté, contrairement aux bases de généalogie génétique, qui permettent de rechercher des apparentés plus éloignés.

En dehors du FNAEG, les analyses génétiques peuvent aussi servir à dresser un portrait de la personne recherchée. Maud Gauthier rappelle qu’en 2014, la Cour de cassation a admis le recours au portrait génétique pour rechercher, à partir d’une trace d’ADN, des caractéristiques physiques apparentes. Ces indications peuvent orienter les investigations, mais elles ne donnent pas une identité. La généalogie génétique suit une autre démarche : rechercher une personne apparentée à l’auteur de la trace, puis reconstituer les liens familiaux pour remonter jusqu’à lui. Dans les deux cas, l’analyse fournit une piste que les enquêteurs doivent ensuite vérifier.

Maud Gauthier évoque ensuite le recours à la généalogie génétique dans des affaires françaises, grâce à l’entraide judiciaire avec les États-Unis. Cette coopération permet de rechercher des correspondances dans des bases étrangères, puis de poursuivre les investigations généalogiques. Mais elle pose aussi une question de souveraineté : les enquêteurs français dépendent de services et de bases dont ils ne maîtrisent pas entièrement le fonctionnement. Cette difficulté rejoint celle décrite par les magistrates de Nanterre dans le précédent débat SFMPP consacré à la généalogie génétique policière.

Une réforme censurée, un équilibre toujours recherché

Maud Gauthier revient sur la tentative d’encadrement de ces techniques dans la loi sur la justice criminelle et le respect des victimes, adoptée en juillet 2026. À propos des questions soulevées devant le Conseil constitutionnel, elle insiste sur une contradiction : les bases étrangères que la justice souhaitait consulter sont alimentées par des tests interdits aux particuliers en France. Elle résume ainsi la difficulté : « C’était que ces bases génétiques récréatives, en tout cas, soient interdites en France, et ce qui lui posait quand même un certain nombre de questions. » C’est cette hypocrisie française qui juge la généalogie génétique morale pour la police, mais criminelle pour les citoyens que je dénonce dans mon article. La décision du Conseil constitutionnel porte toutefois précisément sur l’insuffisance des garanties fixées par la loi, notamment les conditions de recueil des données et les critères de sélection des bases consultables.

Maud Gauthier précise que le dispositif envisagé ne prévoyait pas l’accès à des bases de recherche ou à des données médicales. Il devait permettre de consulter des bases généalogiques étrangères, en dernier recours, sur autorisation d’un magistrat et pour les affaires les plus graves. Elle conclut en appelant à « trouver un équilibre clair […] entre encadrement des analyses génétiques en droit français, protection du droit à la vie privée, et évidemment, recherche d’auteurs dans les cas les plus graves ».

Francis Hermitte : identifier des auteurs, mais aussi des personnes décédées

Le colonel Francis Hermitte rappelle que la généalogie génétique peut aussi servir à identifier des personnes décédées dont l’identité reste inconnue. Retrouver leur nom permet de donner une réponse aux familles et peut, dans certains cas, relancer une enquête criminelle. Il insiste toutefois sur une limite : cette méthode ne pourra pas être utilisée dans tous les dossiers. Il faut encore disposer de matériel biologique en quantité suffisante et de qualité exploitable. Une trace trop dégradée ou contenant un mélange d’ADN peut empêcher de mener les analyses nécessaires.

Il faut aussi expliquer aux familles que les résultats peuvent prendre du temps : Francis Hermitte parle de mois, voire d’années. Une correspondance dans une base ne livre généralement pas directement l’identité de la personne recherchée. Les enquêteurs ou un généalogiste spécialisé doivent reconstituer les liens familiaux, remonter jusqu’à un ancêtre commun, puis rechercher parmi ses descendants les personnes susceptibles de correspondre à la trace. Lorsqu’un candidat est identifié, une nouvelle comparaison ADN doit confirmer cette piste. Le colonel insiste donc sur les mots : une « correspondance » génétique constitue un point de départ pour l’enquête, pas une identification acquise.

Francis Hermitte rappelle que la loi restreint les parties de l’ADN analysées pour le FNAEG en les limitant à des marqueurs non codants. La jurisprudence a toutefois autorisé l’analyse de marqueurs codants pour établir un portrait-robot génétique. Il explique s’appuyer sur cette possibilité pour les analyses de généalogie génétique. Pour aller plus loin, il souhaite pouvoir recourir au séquençage du génome entier, ou WGS, sur les traces ADN retrouvées dans les enquêtes. Selon lui, interdire d’analyser des marqueurs susceptibles de révéler des caractéristiques physiques ou médicales, même lorsque ces informations ne sont pas recherchées, empêcherait d’utiliser la généalogie génétique « dans tout son potentiel ».

N.B. : Le séquençage du génome entier envisagé par Francis Hermitte concerne les traces ADN des enquêtes. Les profils auxquels elles sont comparées peuvent, eux, provenir de puces ADN ou d’un séquençage ciblé. FamilyTreeDNA, qui permet sous conditions les comparaisons judiciaires, utilise désormais le séquençage ciblé pour Family Finder, en maintenant la compatibilité avec les anciens tests. J’explique ces différences dans mon article sur les nouvelles technologies de séquençage en généalogie génétique.

Dans les échanges avec la salle, Francis Hermitte rappelle que les personnes ayant fait un test ADN n’ont pas toutes accepté que leur profil serve aux enquêtes. Il évoque un consentement éclairé, donné par une option d’adhésion pour autoriser les comparaisons à des fins judiciaires. Le nombre de personnes testées ne suffit donc pas à mesurer les possibilités offertes aux enquêteurs : il faut aussi connaître la proportion de celles qui ont autorisé cet usage.

N.B. : Parmi les principaux services de généalogie génétique, seuls FamilyTreeDNA et GEDmatch permettent ces comparaisons judiciaires, sous conditions. Leurs bases internationales comptent respectivement environ 1,2 million de profils autosomaux, et plus de 2 millions de profils pour GEDmatch. Nous ne disposons pas du nombre d’utilisateurs ayant autorisé l’usage policier dans chacune. Ces chiffres ne représentent donc pas les profils accessibles aux enquêteurs, encore moins les 12 % de Français déclarant avoir commandé un test ADN majoritairement chez MyHeritage qui interdit l’utilisation à des fins policières. La base souveraine européenne proposée par DNA PASS permettrait d’organiser cette participation volontaire, avec des règles communes et un consentement distinct pour les enquêtes.

Jean-Louis Touraine : sortir d’un excès d’interdiction

Médecin, ancien député et rapporteur de la mission parlementaire sur la révision de la loi de bioéthique en 2019, Jean-Louis Touraine connaît les obstacles législatifs à l’élargissement des tests génétiques. Il décrit une singularité française : « Nous sommes caractérisés par beaucoup plus de prudence, on pourrait peut-être même dire de frilosité, d’interdiction, de prohibition pour que quelqu’un de la population générale puisse solliciter des tests génétiques. Il ne peut pas le faire. Il faut qu’il passe par un médecin, il faut qu’il y ait une maladie identifiée, etc. » Il défend une évolution de cet accès, accompagnée de règles et des moyens nécessaires à sa mise en œuvre.

Reprenant une comparaison évoquée par Jean-François Delfraissy, Jean-Louis Touraine oppose deux conceptions de l’accès à l’information génétique. Selon lui, les pays anglo-saxons considèrent que « notre patrimoine génétique nous appartient à chacun » et que chacun peut demander à en connaître le contenu. Il résume la position française par une formule provocatrice : « En France, ça n’appartient pas à l’individu et donc on n’a pas le droit de le regarder. » Il précise aussitôt qu’il caricature et appelle à « trouver une voie moyenne ».

Pour Jean-Louis Touraine, l’interdiction ne peut pas rester la seule réponse. Elle conduit des Français à envoyer leur ADN à l’étranger et à recevoir des résultats qu’ils peuvent avoir du mal à comprendre sans accompagnement. Il estime qu’une ouverture viendra « parce qu’il y a eu un excès de limitation », mais défend une progression par étapes. À propos de l’information génétique avant une grossesse, il conteste notamment le recours à la crainte de l’eugénisme pour écarter toute évolution : à ses yeux, des règles peuvent prévenir les dérives sans interdire la démarche.

Il prend l’exemple du dépistage néonatal, qui permet de repérer des maladies dès les premiers jours de vie : « 16 en France, 48 en Italie », souligne-t-il, en citant le nombre de maladies recherchées. Il déplore la lenteur de son développement en France et rappelle l’enjeu pour les enfants : dans certaines maladies, une prise en charge très précoce peut éviter des dommages qu’un traitement commencé après l’apparition des symptômes ne pourra plus corriger. Il précise aussi que ce dépistage ne repose pas uniquement sur des analyses génétiques.

Revenant à l’information génétique avant une grossesse, Jean-Louis Touraine avance une extrapolation à la France : le dépistage pourrait repérer 14 000 couples à risque par an et permettre d’éviter la naissance de 2 000 à 3 000 enfants atteints de maladies graves. Ces chiffres dépendent des hypothèses retenues, de la participation au dépistage et des décisions prises ensuite par les couples. Il insiste d’abord sur la dimension humaine : éviter aux enfants et aux familles les souffrances liées à certaines pathologies lourdes, tout en laissant aux personnes concernées le choix de leur parcours.

Il aborde ensuite la dimension économique. Mettre en place ce dépistage aurait un coût, mais il invite à le comparer à celui des soins nécessaires pour les maladies concernées : certaines thérapies géniques sont très onéreuses, tandis que d’autres traitements doivent être poursuivis toute la vie. Il demande donc des analyses qui prennent en compte à la fois les bénéfices humains et les dépenses de santé. Cette réflexion répond aux inquiétudes exprimées plus tôt sur les moyens disponibles : il faut évaluer le coût de l’ensemble du parcours et les conséquences attendues, au-delà du prix du test.

Reste à prévoir les moyens de mettre ces évolutions en pratique. Jean-Louis Touraine revient sur l’élargissement de l’accès à la PMA : selon lui, la hausse des demandes avait été anticipée dans les travaux parlementaires, mais les moyens nécessaires n’ont pas suivi. Il redoute que la même situation se reproduise pour les tests génétiques. « Ce n’est pas la principale qualité dans notre pays que de préparer les événements. Et on attend plus souvent d’y être confrontés et de rattraper le retard secondairement. » Il appelle donc à se mobiliser pour que les futures avancées de la loi s’accompagnent d’un accès effectif aux soins.

Une dernière question de la salle porte sur les couples qui se séparent ou se recomposent : comment réévaluer le risque avec un nouveau partenaire, et éviter que les personnes qui ne souhaitent pas faire le test soient stigmatisées ? Jean-Louis Touraine reconnaît l’importance de ces questions et insiste sur les inégalités d’accès à l’information. Les personnes familières de la génétique sauront plus facilement vers qui se tourner ; beaucoup d’autres ne sauront ni quelle démarche entreprendre ni quel professionnel consulter. La prise en charge financière ne suffit donc pas : encore faut-il que chacun puisse comprendre les possibilités qui lui sont offertes et trouver l’accompagnement nécessaire.

Ouvrir l’accès aux origines comme aux informations médicales

Les échanges montrent une ouverture qui se dessine pour les tests d’origines, tandis que les besoins de la généalogie génétique policière poussent aussi à faire évoluer la loi. Mais nous ne pouvons pas repousser encore la question des tests médicaux. Ils répondent à des demandes et à des inquiétudes sur la santé, les risques de transmission aux enfants ou les effets des médicaments. La pharmacogénétique en est un exemple concret : connaître certaines variations de l’ADN peut aider à mieux prescrire.

Avec DNA PASS, je défends un accès encadré pour ces deux usages. Tous les résultats ne nécessitent pas une consultation spécialisée en génétique. Un parcours médical allégé, avec une information claire, des professionnels formés et une orientation vers les spécialistes lorsque le résultat le justifie, permettrait de réserver leur expertise aux situations qui en ont besoin. Il faut construire cette organisation sans submerger davantage des équipes de génétique déjà trop peu nombreuses. Encore faut-il que la loi permette ce parcours et que les moyens de le mettre en place soient prévus.

Notre proposition d’infrastructure européenne vise aussi à permettre aux personnes qui le souhaitent de contribuer à la recherche médicale, qui a besoin de données génétiques pour progresser. Recherche des origines, usages médicaux, recherche scientifique et comparaisons judiciaires doivent être organisés avec des finalités précises et des consentements distincts. Les Français se font déjà tester à l’étranger : nous devons leur donner la possibilité de le faire dans un cadre qui protège leurs choix, accompagne leurs démarches et permette à la recherche française et européenne d’en bénéficier.