Le site MyHeritage vient d’annoncer une évolution majeure : ses tests ADN reposeront désormais sur le séquençage du génome complet, ou Whole Genome Sequencing (WGS). En clair, au lieu de n’analyser qu’une petite portion de votre ADN, le nouveau test MyHeritage lira l’ensemble de votre génome, soit environ 3 milliards de lettres. Selon MyHeritage, cette technologie doit offrir une meilleure précision dans la recherche de cousins ADN, un potentiel d’analyses plus riches à l’avenir, sans augmentation immédiate de prix annoncée. Mais attention : cette nouveauté ne s’appliquera qu’aux nouveaux tests. Si vous avez déjà fait votre test ADN chez MyHeritage, votre ancien échantillon ne sera pas réanalysé. MyHeritage prend potentiellement une longueur d’avance sur ses concurrents. Mais une question demeure : l’entreprise saura-t-elle concrétiser ces promesses dans la pratique et se distinguer vraiment, ou ne sera-t-elle qu’un coup d’éclat marketing ?

Comment fonctionne le séquençage du génome complet

Pour comprendre cette annonce, il faut distinguer deux grandes familles de tests ADN utilisés.

Les tests sur puce : l’ancienne méthode

C’est la technologie utilisée par 23andMe, Ancestry, FTDNA et MyHeritage depuis les débuts de la généalogie génétique.

Elle ne lit qu’une petite sélection de positions sur votre ADN : environ 700 000 sur les 3 milliards du génome humain.

À titre de comparaison, les différences entre deux êtres humains ne portent que sur environ 0,1 % du génome, soit environ 3 millions de positions variables.
Les 99,9 % restants de notre ADN sont identiques d’une personne à l’autre et ne présentent donc aucun intérêt à être analysés.

Les tests sur puce se concentrent donc sur les variations les plus informatives, celles qui permettent de comparer les individus entre eux : origines géographiques, segments d’ADN partagés…
Autrement dit, ils analysent environ la moitié des différences connues entre les humains.

Cela suffit amplement pour la généalogie génétique, mais cela reste une vision partielle du génome : la majorité des bases ne sont pas étudiées, car elles ne varient pas ou n’apportent pas d’information utile pour ce type d’analyse.

Le WGS : la nouvelle approche

Le WGS lit l’intégralité des bases de l’ADN, la majorité inutile pour la généalogie génétique, mais pas toujours avec la même précision.

  • Le WGS à faible couverture (1×), utilisé par MyHeritage, lit chaque base une seule fois en moyenne : c’est rapide et peu coûteux.

  • Le WGS à haute couverture (30×), utilisé pour les analyses médicales, lit chaque base environ 30 fois, afin d’éviter toute erreur. Cette précision a un coût beaucoup plus élevé, environ 5 à 10 fois plus cher qu’un séquençage « faible couverture » (1×).

Le WGS à 1× utilisé par MyHeritage, c’est donc une lecture panoramique de tout votre ADN : on voit plus de choses qu’avant, mais avec moins de détails.
C’est parfait pour la généalogie, mais insuffisant pour des usages médicaux.

Que montre (et ne montre pas) l’étude MyHeritage de 2020

MyHeritage s’appuie sur une étude scientifique publiée en 2020 par ses chercheurs (Petter et al., “Relative matching using low coverage sequencing”, bioRxiv).
L’équipe a comparé deux méthodes chez 19 personnes testées deux fois :

  • une fois avec les anciennes puces à ADN,
  • une fois avec le séquençage complet à faible couverture (1×).

Les résultats sur les liens familiaux

  • Pour les liens familiaux proches (jusqu’à environ les 3ᵉ cousins, soit environ 200 centimorgans en commun), les deux méthodes donnent des résultats identiques.
  • Pour les cousins plus lointains (en dessous de 200 cM partagés), les résultats sont très similaires : quand un lien familial est trouvé par l’une, il l’est presque toujours par l’autre.
  • Les erreurs (faux cousins) restent rares et bien contrôlées grâce à un algorithme de détection qui ne valide une parenté qu’à partir de segments d’au moins 6 centimorgans.

Pour mémoire : qu’est-ce qu’un centimorgan (cM) ?

En généalogie génétique, les centimorgans (cM) servent à mesurer la quantité d’ADN partagée entre deux personnes.
Plus le nombre de cM est élevé, plus la relation est proche.
À titre indicatif :

  • un parent et un enfant partagent environ 3 500 cM,
  • des cousins germains autour de 850 cM,
  • et des 3ᵉ cousins environ 100 à 200 cM.

En dessous d’une dizaine de cM, la parenté devient plus incertaine, car les segments très courts peuvent être partagés par des milliers de personnes sans lien familial identifiable dans les arbres récents.
Mais il ne s’agit pas d’un hasard pur : ces micro-segments proviennent souvent d’un ancêtre commun très lointain, transmis au fil des générations.

Chez les populations européennes, par exemple, de nombreux petits segments d’ADN sont hérités de groupes d’ancêtres ayant survécu à la peste noire (XIVe siècle). Comme des millions de leurs descendants vivent encore aujourd’hui, ces fragments se retrouvent dans une grande partie de la population européenne, formant ce que les chercheurs appellent des “pile-ups” soit des zones d’ADN partagées par un très grand nombre de personnes sans véritable lien de parenté identifiable.

C’est pour cette raison que les algorithmes de MyHeritage et des autres laboratoires ne prennent en compte que les segments d’au minimum 6 cM, afin d’éviter de confondre ces anciens héritages communs avec des liens familiaux récents.

Les limites de l’étude

  • L’étude ne mesure ni les origines ethniques ni la découverte de nouveaux cousins.
  • Elle prouve seulement que la nouvelle méthode est aussi fiable que l’ancienne pour retrouver les mêmes parentés.

Autrement dit : ce séquençage ne révolutionne pas les résultats actuels, mais il a le mérite de préparer le terrain pour de possibles futures améliorations ou découvertes sur un panel plus important que 19 testés seulement.

Un format de fichier encore problématique

MyHeritage précise que les données issues du séquençage complet seront disponibles sous un format interne appelé DRCMA, une version compressée dérivée du format CRAM.
Problème : ce format n’est pas reconnu par les outils d’analyse externes, comme YFull, qui exigent des fichiers BAM, CRAM ou FASTQ standards pour identifier les haplogroupes ou exploiter les lectures brutes.
On peut espérer que ces plateformes s’adaptent à terme à ce nouveau format inventé par MyHeritage mais on peut aussi s’interroger : pourquoi MyHeritage n’a-t-il pas choisi d’utiliser directement les standards universels déjà adoptés par l’ensemble de la communauté scientifique ?
Un choix technique qui, pour l’instant, limite la réutilisation libre des données WGS par les utilisateurs les plus avancés, notamment pour obtenir ses haplogroupes.

Une innovation technologique… mais aussi une stratégie commerciale

Sur le plan technique, ce changement est une bonne nouvelle : MyHeritage modernise sa plateforme et anticipe la fin des puces ADN classiques.
Mais c’est aussi une opération marketing bien pensée.

Les anciens utilisateurs devront racheter un test complet pour bénéficier du WGS, ce qui représente une relance importante des ventes.
Et on peut se demander si, à terme, MyHeritage ne suivra pas la tendance du marché : rendre certains outils payants via abonnement mensuel, pour diversifier ses revenus.

Un effet positif possible pour la recherche généalogique

Malgré ces incertitudes, le passage au WGS pourrait avoir un effet bénéfique : plus de personnes testées, c’est une base de données plus grande et donc davantage de chances de trouver de nouveaux cousins et de mieux comprendre ses origines.

MyHeritage, avec ces nouvelles données au service de la recherche, pourrait aussi améliorer la précision des analyses ethniques ou généalogiques à moyen-long terme. Je suivrai ces évolutions avec intérêt.

Promesse d’avenir, mais patience requise

Le passage au séquençage complet est une étape logique dans l’évolution des tests ADN.
Ce n’est pas encore une révolution pour les utilisateurs, mais une plateforme plus prometteuse pour les années à venir.

Mais plusieurs questions restent ouvertes :

  • Selon le service de presse de MyHeritage, le séquençage du génome complet « est désormais appliqué à la plupart des nouveaux kits MyHeritage ADN actuellement en traitement dans les laboratoires, et à tous les nouveaux kits vendus à partir de maintenant. ». Donc si vous avez déjà acheté un kit, vous bénéficierez ou pas de cette technologie au hasard ? Je n’ai qu’à jeter à la poubelle les kits en ma possession et en racheter ? Ou alors les envoyer à partir du 1er janvier 2026, date à laquelle le WGS sera systématiquement appliqué ?
  • MyHeritage proposera-t-il de nouvelles analyses ethniques plus fines ?
  • Sera-t-il possible de savoir, pour chaque profil, quelle technologie a été utilisée (puce ou séquençage complet). Cette information est cruciale pour analyser correctement les comparaisons ethniques et généalogiques dans les panels à venir.
  • Myheritage affichera-t-il enfin les correspondances sur le chromosome X, qu’il analyse déjà avec les puces ADN, mais qu’il n’a jamais rendues visibles dans ses outils ? Une omission d’autant plus regrettable que le chromosome X est précieux pour la généalogie génétique, permettant de distinguer certaines lignées maternelles ou paternelles impossibles à identifier autrement.
  • Enfin, avec le WGS, il devient techniquement possible d’afficher les haplogroupes (chromosome Y et mitochondrial), avec une résolution bien supérieure à celle des anciennes puces. Pourtant, le communiqué de presse de MyHeritage n’évoque à aucun moment cette possibilité, alors qu’elle représenterait une avancée majeure. C’est d’autant plus regrettable que cette fonctionnalité les placerait en concurrence directe avec 23andMe, aujourd’hui l’un des rares services grand public à proposer les haplogroupes. C’est une occasion manquée pour se démarquer auprès des utilisateurs les plus avertis, ou une évolution future payante ?

MyHeritage annonce une capacité de plus d’un million de tests WGS par an. Or, si l’on compare avec le marché potentiel des 50 millions de testés dans le monde, cela peut poser une limitation. Cela suggère que MyHeritage a probablement fait des projections internes prudentes, en alignant sa capacité de séquençage sur la croissance annuelle anticipée, plutôt que sur un bond instantané du nombre d’utilisateurs.

En génétique, il faut expérimenter pour progresser.
Les bénéfices réels se verront avec le temps, à mesure que la base s’élargira et que les outils évolueront.

À noter : malgré plusieurs demandes d’interview adressées au service de presse de MyHeritage, je n’ai reçu à ce jour aucune réponse, ce qui aurait peut-être permis de clarifier plusieurs points essentiels évoqués dans cet article. Pour ne pas juste paraphraser le communiqué de presse officiel, forcément flatteur, une analyse critique et une vérification rigoureuse des implications scientifiques et commerciales de cette annonce s’imposent.

Lien vers le communiqué de presse de MyHeritage : https://www.businesswire.com/news/home/20251014913163/en/MyHeritage-Upgrades-Its-Consumer-DNA-Tests-to-Whole-Genome-Sequencing

Nota Bene : Il m’a été signalé que la communication officielle de MyHeritage avec ses clients stipulait que l’analyse WGS serait de 2X (et non pas 1X) comme indiqué dans l’article. Ils proposent à leurs adhérents Biobank (conservation de la salive) un nouvel échantillonnage à prix promotionnel. Il sera intéressant d’avoir les retours comparatifs de ceux ayant fait la démarche.